Tratamiento complementario de la fibrosis quística con terapia acuática. A propósito de un caso / Supplementary treatment of cystic fibrosis with hydrotherapy. A case report

Antecedentes y objetivo: La fibrosis quística (FQ) produce una afectación multisistémica, por lo que la hidroterapia puede aportar numerosos beneficios en su tratamiento. El objetivo de este estudio es la presentación de la efectividad de un programa de hidroterapia en una paciente pediátrica con FQ. Descripción del caso: Niña de 23 meses de edad con FQ que presenta dificultad respiratoria. Intervención: El programa de tratamiento consiste en la realización de 5 sesiones de hidroterapia de 30 min de duración cada una. Resultados: Se muestran mejoras en los signos vitales y las capacidades de la paciente (movilización de secreciones y expectoración), generando efectos positivos sobre su calidad de vida. Discusión: Otros autores han relacionado este tipo de tratamiento con trastornos respiratorios en edades pediátricas y en edad adulta, confirmando igualmente los beneficios que se han obtenido en el caso clínico planteado

Background and objective: Cystic Fibrosis (CF) leads to a multisystemic involvement. Hydrotherapy shows many positive effects. The aim of this study is to show the effectiveness of a hydrotherapy program in a patient with CF. Case description: The patient is a 23 month-old girl with CF and respiratory distress. Intervention: The treatment program consisted of the fulfilment of five 30-minute hydrotherapy sessions. Results: There was an improvement in in patient vital signs and capacities (mainly in terms of mobilisation of secretions and expectoration), generating positive effects on her quality of life. Discussion: Other authors have associated this type of treatment with respiratory disorders, and have confirmed its benefits in paediatric and adult patients, including those obtained in the case presented

Disminución de la necesidad de cobertura con injertos y baja tasa de cicatrización hipertrófica en quemaduras tras desbridamiento enzimático / Reduced need for grafting and low incidence of hypertrophic scarring in burns after enzymatic debridement

Introducción y Objetivo. El tratamiento clásico de las quemaduras se basa en la eliminación precoz de la escara; sin embargo, el desbridamiento tangencial de las quemaduras mixtas y profundas retira tejidos dérmicos viables, obligando a la cobertura con autoinjertos. El desbridamiento enzimático con enzimas proteolíticos enriquecidos con Bromelaína (Nexobrid®) mantiene restos dérmicos que pueden permitir la reepitelización por sí misma de la quemadura. Evaluamos el uso en nuestra unidad de Nexobrid® (MediWound Ltd., Israel) en quemaduras mixtas y dérmicas profundas, valorando la capacidad de reepitelización tras su uso, la tasa de injerto en los pacientes tratados, y la aparición de cicatrización hipertrófica. Pacientes y Método. Evaluamos retrospectivamente 36 pacientes tratados con Nexobrid® entre enero de 2015 y febrero de 2016, 11 mujeres y 25 varones con una media de edad de 42.89 años. La superficie corporal quemada media fue del 7.47% y la diagnosticada como profunda del 6.42%.Todos los pacientes presentaron quemaduras profundas con necesidad de cirugía para su desbridamiento y cobertura con injertos. Resultados. Tras el desbridamiento enzimático solo el 36.1% de los pacientes (13 de 36) requirió cobertura con injertos (p < 0.001).La superficie injertada fue tan solo del 2.67% frente al 4.98% que fue desbridada enzimáticamente (p < 0.001). A pesar de que el tiempo hasta la epitelización total de las quemaduras se alargó hasta los 25.69 días, tan solo un 11.1% de los pacientes desarrolló cicatriz hipertrófica. Conclusiones. Nexobrid® permite el desbridamiento completo de las quemaduras mixtas y dérmicas profundas disminuyendo el porcentaje de pacientes que requieren autoinjertos y la superficie injertada, con bajas tasas de cicatrización hipertrófica (AU)

Background and Objective. Early burn scar removal is the standard of care for burn patients; excisional debridement, however, often leads to excision of dermal remnants, making autografting unavoidable. Enzymatic debridement with proteolytic enzymes enriched in Bromelain (Nexobrid®) leaves these dermal remnants to allow spontaneous healing of partial thickness burns. This study evaluates if Nexobrid® (MediWound Ltd., Israel) reduces the need for surgery and autografting in intermediate and deepdermal burns, the reduction in the excised and grafted area, and the development of hypertrophic scarring. Patients and Methods. We conduct a prospective study between January 2015 and February 2016 evaluating 36 patients (11 females, 25 males) whose mean age was 42.89, with burns covering a mean of 7.47% of their total body surface area (6.42% deep burns). All patients would need excision and autografting as their previous standard of care. Results. After enzymatic debridement, only 13 patients (36.1%) needed surgery (p < 0.001). The area of burns excised and grafted was reduced (2.67% vs. 4.98% p < 0.001). Since wound closure was delayed until 25.69 days, only 11.1% of the patients developed hypertrophic scars. Conclusions. Nexobrid® allows scar removal in deep-dermal and intermediate burns, reducing the need of surgery and the grafted body surface area, while achieving good scars (AU)

Comentario al artículo «Disminución de la necesidad de cobertura con injertos y baja tasa de cicatrización hipertrófica en quemaduras tras desbridamiento enzimático» / No disponible

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Respuesta al comentario del Dr. E. Monclús: Comentario al artículo «Disminución de la necesidad de cobertura con injertos y baja tasa de cicatrización hipertrófica en quemaduras tras desbridamiento enzimático» / No disponible

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Biodeterioro de monumentos y biorremediación: estado actual y perspectivas futuras / Monuments biodeterioration and bioremediación: current condition and future perspectives

Durante siglos se ha intentado detener el proceso natural de destrucción de la piedra en construcciones y monumentos mediante obras de mantenimiento y reparación, usando técnicas y materiales tradicionales en siglos pasados como los morteros de cal y arena. A partir de la segunda mitad del siglo XX, se introducen los materiales poliméricos y sintéticos. En las últimas décadas, con el desarrollo de la biotecnología, las propuestas de restauración han cambiado drásticamente y se suponen superiores a los métodos tradicionales. Sin embargo, en algunos casos, los resultados no parecen convincentes. En la primera década del siglo XXI se está prestando una especial atención a la producción de calcita por bacterias en relación con un proceso de consolidación de la piedra deteriorada. La limpieza de frescos y pinturas con enzimas o mediante tratamiento con bacterias es otro de los temas que despierta una especial atención en la restauración y conservación de monumentos. La biotecnología tiene mucho que ofrecer pero debe superar las barreras que actualmente la convierten en una técnica prometedora en el campo de la conservación del patrimonio aunque, aún, de difícil aplicación a monumentos. Su utilización se efectúa en ensayos u objetos de dimensiones abarcables, mientras que su aplicación a escala industrial está aún por desarrollar (AU)

For centuries the man has tried to stop the natural process of deterioration of the building stones and monuments through maintenance and repairing works, using traditional techniques and materials such as mortar of lime and sand. From the second half of the 20th century, polymer and synthetic materials were introduced in conservation. In recent decades, with the application of biotechnology, the restoration proposals have changed dramatically and are supposed to be superior to traditional methods. However, in some cases, the results do not seem convincing. In the first decade of the 21st century a special attention is being paid to the production of calcite by bacteria as a process of consolidation of deteriorated stone. Cleaning of frescoes and paintings by enzymes or bacterial treatments are another issues that arouses a special attention in the restoration and conservation of monuments. Biotechnology has much to offer but must overcome the barriers that currently make it a promising technique in the field of cultural heritage conservation though, even, of difficult application to monuments. Currently, their use is restricted to test on object of manageable size, while its implementation on an industrial scale is yet to be developed (AU)

Conflitos bioéticos decorrentes do acesso a medicamentos órfãos no Brasil: o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I / Bioethical conflicts arising out of access to orphan drugs in Brazil: the example of laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I

Esta pesquisa busca, como seu objetivo principal, discutir conflitos morais decorrentes do acesso e da alocação de recursos públicos, a medicamentos órfãos, tomando como exemplo a laronidase, medicamento pleiteado para o tratamento de uma doença órfã denominada mucopolissacaridose tipo I. A partir da obtenção de dados empíricos para análise, realizamos uma elaboração teórica acerca dos conflitos morais que permearam a prescrição, o acesso ou a negativa ao medicamento órfão pleiteado, em reflexões que se distribuíram em três artigos distintos:No primeiro artigo, ao caracterizarmos o acesso à laronidase, ponderamos acerca da judicialização da assistência farmacêutica. A necessidade de políticas focalizadoras que contemplem a necessidade de minorias versus a crescente preocupação com o financiameno público de medicamentos órfãos, em que pese os princípios do SUS, foram colocados, utilizando-se como base de discussão pensadores que lidam com a bioética principialista e teorias da justiça no contexto das instituições de saúde. No segundo artigo, ao caracterizarmos os argumentos processuais, discutimos os conflitos associados nas suas diversas esferas. Observamos a necessidade de trazer à tona a questão da transparência acerca das tomadas de decisões alocativas em saúde, visto que o critério de publicidade é uma dimensão ética do processo político, de acordo com um dos critérios definidos como “accountability for reasonableness”. No terceiro artigo, ao caracterizarmos as justificativas médicas para a prescrição da laronidase contidas nos laudos obtidos dos processos judiciais refletimos sobre os argumentos morais observados. Estes foram discutidos à luz dos princípios de beneficência e não maleficência e das ponderações de pensadores acerca das decisões alocativas em saúde e suas formas de racionamento.

Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher / Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales(AU)

Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features(AU)

Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher / Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales.

Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features.

Tratamento de erros inatos do metabolismo: [revisão] / Treatment of inborn errors of metabolism: [review]

OBJETIVO: Esta revisão teve por objetivo abordar a situação atual do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário (principalmente dos aminoácidos, ciclo da uréia e ácidos orgânicos) e das doenças relacionadas a duas organelas subcelulares (lisossomos e peroxissomos). FONTES DOS DADOS: Na abordagem do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário, foi dada prioridade às principais formas de manejo da intoxicação, em virtude da importância para o pediatra do tratamento de quadros agudos e com risco de vida. O artigo apresenta também uma visão geral do tratamento das doenças lisossômicas e peroxissômicas, com ênfase na terapia de reposição enzimática, uma modalidade de tratamento de uso crescente com a qual o pediatra deve se familiarizar. SÍNTESE DOS DADOS: As principais medidas para manejo da intoxicação presente em muitos erros inatos do metabolismo intermediário foram apresentadas (restrição de aporte de substrato através da dieta ou através de inibição enzimática, remoção do produto tóxico, estímulo da atividade enzimática residual, reposição do produto deficiente). O material elaborado sobre terapia para doenças lisossômicas e peroxissômicas inclui tabelas informativas sobre os tratamentos disponíveis. CONCLUSÕES: O tratamento dos erros inatos do metabolismo é uma situação complexa e que deve ser abordada por uma equipe multidisciplinar, na qual o pediatra é peça-chave. Este capítulo contém informações práticas relativas ao manejo de alguns erros inatos do metabolismo e proporciona ao pediatra uma visão geral dos desenvolvimentos recentes ocorrido nessa área da medicina.

OBJECTIVE: To describe the current state of treatment for disorders of intermediate metabolism (primarily of amino acids, urea cycle and organic acids) and for diseases related to two subcellular organelles (lysosomes and peroxisomes). SOURCES: In covering the treatment of disorders of intermediate metabolism, priority was given to the most important methods for managing intoxication, in view of the importance for pediatricians to treat acute and life-threatening cases. The article also provides a general overview of the treatment for lysosomal and peroxisomal diseases, with emphasis on enzyme replacement therapy, which is a treatment modality that is growing in use and with which pediatricians should make themselves familiar. SUMMARY OF THE FINDINGS: The most important measures used to manage the intoxication present in many inborn errors of intermediate metabolism were presented (restriction of substrate build-up by means of diet or enzymatic inhibition, removal of toxic products, stimulation of residual enzyme activity, replacement of the deficient product). The section on treatment for lysosomal and peroxisomal diseases includes tables providing information on the treatments available. CONCLUSIONS: Treating inborn errors of metabolism is a complex task that should be performed by a multidisciplinary team of which the pediatrician is the key member. This article provides practical information relating to the management of some inborn errors of metabolism and provides pediatricians with a general overview of recent developments in this area of medicine.

Short-Term Efficacy of Enzyme Replacement Therapy in Korean Patients with Fabry Disease

Fabrazyme has been widely used for treatment of Fabry disease since its approval by the U.S. Food and Drug Administration in 2003. This study was undertaken to assess the short-term efficacy and safety of enzyme replacement therapy (ERT) for Fabry disease in Korea. Eight male patients and three female symptomatic carriers aged 13 to 48 yr were included. Fabrazyme was administered by intravenous infusion at a dose of 1 mg/kg every 2 weeks. Plasma and urine globotriaosylceramide (GL-3) levels, serum creatinine, creatinine clearance, and 24-hr urine protein levels were measured every 3 months. Kidney biopsies, ophthalmologic exams, and pure tone audiometry were performed before and 1 yr after ERT. Kidney function, including serum creatinine, creatinine clearance, and the 24-hr urine protein level, remained stable during ERT. Plasma and urine GL-3 levels were reduced within 3 to 6 months of ERT initiation. Microvascular endothelial deposits of GL-3 were decreased from renal biopsy specimens after 1 yr of treatment. The severity of sensorineural hearing loss and tinnitus did not improve after ERT. ERT is safe and effective in stabilizing renal function and clearing microvascular endothelial GL-3 from kidney biopsy specimen in Korean patients with Fabry disease.

Síndrome de Hurler-Scheie: seguimiento de la terapia de recambio enzimático durante dos años / No disponible

No disponible

Avances en el tratamiento de las enfermedades lisosomales en la infancia / Advances in the treatment of lysosomal diseases in infancy

Objetivo. El tratamiento de las enfermedades lisosomalesha experimentado cambios muy significativos en las últimas décadas.Se revisan las distintas vías de tratamiento: las ya consolidadascomo el trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) y la terapiade reemplazamiento enzimático (TRE), las nuevas estrategiasterapéuticas con pequeñas moléculas como la terapia de reducciónde sustrato (TRS) o la terapia de ‘mejora’ enzimática (TME) y lasexperimentales como la terapia génica. Desarrollo. Se revisa el estadode la TRE en general y en especial en la enfermedad de Gaucher,enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis tipo I, enfermedad dePompe y los primeros pasos en el síndrome de Hunter y el síndromede Maroteaux-Lamy y se evalúan sus resultados, indicaciones, seguridad ridad y efectos adversos. Se examina el valor actual del TPH en estasenfermedades y más específicamente en el síndrome de Hurler,síndrome de Maroteaux-Lamy, leucodistrofia de células globoides,leucodistrofia metacromática y enfermedad de Gaucher. Se comunicanlos resultados iniciales obtenidos con TRS, TME y con terapia génica.Conclusiones. Se han producido grandes avances en el tratamientode algunas enfermedades lisosomales en las últimas décadasgracias a un uso juicioso del TPH y la TRE y se abren nuevas perspectivascon la aplicación de novedosos instrumentos terapéuticoscomo la TRS y la TME

Aims. The treatment of lysosomal diseases has undergone a number of significant changes in recent decades.Here we review the different therapeutic approaches that can be used: the well-consolidated haematopoietic stem-celltransplants (HST) and enzyme replacement therapy (ERT), the new therapeutic strategies with small molecules such assubstrate reduction therapy (SRT) or enzyme ‘enhancement’ therapy (EET) and experimental approaches like gene therapy.Development. We review the status of ERT in general and more particularly in Gaucher disease, Fabry disease,mucopolysaccharidosis type I, Pompe disease and the first stages of Hunter disease and Maroteaux-Lamy syndrome. Theiroutcomes, indications, safety and side effects are also evaluated. We examine the value of HST in these diseases and moreparticularly in Hurler syndrome, Maroteaux-Lamy syndrome, globoid cell leukodystrophy, metachromatic leukodystrophyand Gaucher disease. The initial results from using SRT, EET and with gene therapy are briefly outlined. Conclusions. Agreat deal of progress has been made in the treatment of some lysosomal diseases in recent decades due to careful use of HSTand ERT. Furthermore, the application of the latest therapeutic instruments such as SRT and EET opens up new perspectivesin this field

Perforación gástrica en adulto por tricobezoar (síndrome de Rapunzel) / Gastric perforation due to trichobezoar in an adult (Rapunzel syndrome)

El síndrome de Rapunzel o tricobezoar es una afección poco frecuente; la perforación gástrica secundaria a éste es excepcional y no se ha encontrado en la actualidad ningún caso en adultos en la literatura médica consultada. Presentamos el caso de un paciente adolescente con cuadro clínico de masa en el epigastrio y abdomen agudo; en el estudio radiológico se objetiva neumoperitoneo y una masa intragástrica. Entre los antecedentes destaca síndrome depresivo y ansiedad. En la laparotomía de urgencia se confirma el diagnóstico de perforación gástrica por tricobezoar que moldea completamente la cámara gástrica. Las imágenes radiológicas hacen sospechar el diagnóstico, pero sólo la laparotomía lo confirma (AU)

Rapunzel syndrome, or trichobezoar, is an uncommon entity and secondary gastric perforation is exceptional. We found no adult cases reported in the literature. Our patient is a teenager with clinical symptoms of epigastric mass and acute abdomen. Radiological study showed pneumoperitoneum and intragastric mass. Personal history revealed depressive syndrome and anxiety. Urgent laparotomy confirmed the diagnosis of gastric perforation due to a trichobezoar completely moulding the gastric chamber. The diagnosis was suspected on the basis of radiologic images but laparotomy was required to confirm it (AU)

Diagnóstico clínico del melanoma cutáneo primario en el Área de Salud II de la comunidad autónoma de la región de Murcia / Clinical diagnosis of primary cutaneous melanoma in Health Area II of the autonomous community of Murcia

Introducción: El promedio de falsos negativos en el diagnóstico clínico del melanoma se cifra entre el 20 y el 50%. El objetivo del presente trabajo es valorar y comparar la precisión del diagnóstico clínico entre el servicio de dermatología y los restantes servicios no dermatológicos que han intervenido en el diagnóstico y en el tratamiento del melanoma, compararla con la experiencia de otros autores en este tema y evaluar y comparar el tiempo de demora entre el diagnóstico clínico y la extirpación quirúrgica del melanoma entre ambos grupos. Material y métodos: Se han estudiado, retrospectivamente, los informes de petición de estudio anatomopatológico del archivo del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Santa María del Rosell de los años 2000, 2001 y 2002 cuyo diagnóstico histopatológico fuese de melanoma cutáneo primario. Se han valorado los datos clínicos, los servicios implicados en el diagnóstico y tratamiento, el diagnóstico clínico y los hallazgos histopatológicos (tipo de melanoma y puntuación de Breslow). Se han obtenido de la base de datos del Centro de Citaciones del Hospital, y de los distintos centros de salud, los días de demora desde el diagnóstico clínico hasta la intervención quirúrgica de las lesiones. Resultados: Se revisaron 52 casos, que representan el 1,2% del total de pacientes con biopsias de lesiones cutáneas en esos 3 años. Los servicios implicados en el diagnóstico clínico y tratamiento del melanoma fueron: dermatología (n = 24), cirugía general (n = 22), atención primaria (n = 3), cirugía plástica (n = 2) y servicio de urología (n = 1). El diagnóstico clínico de melanoma se realizó en 18 casos, todos ellos estudiados por el servicio de dermatología (sensibilidad del 75%). El tipo de melanoma más frecuente fue el de extensión superficial (n = 38). La mayor parte de las lesiones tenían un Breslow bajo (in situ y < 1 mm, 30 casos [57,6%]). La comparación de medias de los índices de Breslow en los dos grupos es semejante. El tiempo de demora medio en el servicio de dermatología fue de 36,3 días ± 19,47 y en los servicios no dermatológicos de 100 días ± 61,51; el análisis estadístico de estos datos demuestra que las diferencias son significativas (p < 0,003). Conclusión: El servicio de dermatología fue el único que realizó el diagnóstico clínico correcto del melanoma cutáneo con un tiempo de demora medio entre el diagnóstico y la intervención quirúrgica de 36 días. Los restantes servicios no realizaron el diagnóstico clínico de melanoma en ningún caso, por lo que estos pacientes estuvieron esperando meses en la lista de espera quirúrgica con un diagnóstico clínico erróneo de benignidad, lo que condicionó una demora considerable en el tratamiento (AU)

Protocolos antienvejecimiento / Antiaging protocols

El autor presenta la necesidad de protocolizar los métodos de diagnóstico y tratamiento con el fin de sistematizar la terapia antienvejecimiento. En relación a los protocolos establecidos, remarca la importancia de valorar, de forma práctica, las distintas pruebas tanto químicas como biológicas: estudio de los componentes sanguíneos, de la composición corporal, el índice de masa corporal o BMl, el índice metabólico basal o BMR, los análisis del colesterol, lipoproteínas, triglicéridos y glucosa y el llamado estado biológico. A continuación expone como Se pueden valorar todos estos datos obtenidos para poder aplicar el correspondiente tratamiento mediante un aporte enzimático (enzimas digestivas, metabólicas y alimentarias), analizando la influencia corporal de los déficits de determinadas enzimas alimentarias (proteasa, amilasa, lipasa, celulasa, etc) así como sus mecanismos y niveles de actuación para finalmente exponer una serie de puntos clave y las diferentes soluciones recomendables para modificar el proceso del envejecimiento con especial énfasis en el ejercicio y sus diversas modalidades (AU)

Revisão sobre os valores do antígeno prostático específico e correlações com alterações da próstata / Revision about the values of the prostate-specific antigen and correlations with alterations of the prostate

Os autores fazem uma revisão bibliográfica sobre as principais causas de modificações nos valores normais do antígeno prostático específico (Prostate Specific Antigen - PSA) e suas correlações com patologias da próstata e outras causas de variações desta proteína

Tratamiento de la enfermedad de Fabry: ¿a quién, cuándo y cómo? / Fabry's disease therapy: to whom, when and how?

En la enfermedad de Fabry el déficit de la enzimalisosomal α-galactosidasa A causa el acúmulo lisosomalde glicoesfingolípidos, como la globotriaosilceramida(Gb3), y clínica neurológica, renal, cardíaca,cutánea, ocular y de otros sistemas. La afectaciónrenal condicionaba el pronóstico vital hastala generalización de la diálisis. La disponibilidad deun tratamiento de sustitución enzimático ha hechorenacer el interés por esta enfermedad. Publicacionesrecientes actualizan los aspectos genéticos, clínicosy diagnósticos1-7. Además, la financiación decompañías farmacéuticas ha permitido el desarrollode campañas para identificar, con fines terapéuticos,el mayor número posible de familias, y de iniciativascomo la creación de la Fundación Española parael diagnóstico y estudio de la enfermedad de Fabry(www.fedef.org). Por otra parte, las compañías farmacéuticas han distribuido información, en ocasionesconfusa, sobre las características de las enzimasdisponibles en el mercado y sobre decisiones judicialesreferentes a la publicidad de estos productos

Fibrosis quística / Cystic fibrosis

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica causada por mutaciones el gen que modula la proteína CFTR responsable del canal de cloro. La enfermedad se caracteriza por infecciones crónicas del aparato respiratorio, insuficiencia pancreática y concentraciones elevadas de electrolitos en sudor. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la alteración pulmonar es la causa mayor de morbilidad y mortalidad. La insuficiencia pancreática exocrina está presente en la mayoría de los pacientes. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico se basaba en criterio clínicos y esencialmente en la elevación del cloro en sudor. Ahora se conocen más de novecientas mutaciones responsables de la enfermedad y la demostración de alguna de estas o la demostración in vivo de la alteración del transporte iónico en el epitelio nasal, son también criterios diagnósticos. El tratamiento se basa en la prevención controlando cuidadosamente los aspectos nutritivos, gastrointestinales y pulmonares para permitir un crecimiento y desarrollo normal del niño que permita llegar a la edad adulta en buenas condiciones (AU)

Enzima como agente higienizador de dentadura: revisäo da literatura / Enzyme as a denture cleanser: review of the literature

A correta higienizaçäo da prótese total é muito importante, pois, poderá ocorrer acúmulo de biofilme similar ao dente natural, como também, acúmulo de cálculo e pigmentaçäo. Paralelamente, poderá desenvolver alteraçäo na mucosa como a candidíase atrófica crônica ou inflamaçäo da mucosa. Atualmente, um novo método foi incorporado como meio alternativo de higienizadores de dentadura do tipo imersäo, que se constitui no uso de enzimas. A razäo de seu uso é devido ao fato, que a higienizaçäo oral é geralmente precária entre os portadores de prótese total e as enzimas säo bem aceitas pelos pacientes, pois, preferem as soluçöes de imersäo

Consenso de actuación ante determinadas patologías del aparato digestivo en fibrosis quística. Tratamiento de la insuficiencia pancreática exocrina y síndrome de obstrucción del intestino distal / Cystyc fibrosis: treatment of pancreatic insufficiency and distal intestinal obstruction syndrome

No disponible